Klinefelter囊肿一例

病例介绍：

高血压，男，24岁。推断出第二性征发育不良异常11年，低血糖升高5年。高血压足月顺产，出生时腰围2.7 kg，出生后按**收养，母乳喂养，自幼身型经济总存量快速于同龄人，成绩中等。

至青春发育不良期显现双侧生殖器发育不良，未曾显现刺耳变粗，无喉结突出，无脸部上生长，仅有少存量乳头生长，偶有晨勃，于5年以前在外院核查基因推断出为47，XXY，病症为克氏综合征。给予绒毛膜促性腺激素、丙酸甲状腺激素（肌注）以及十一酸甲状腺激素（口服）共分之一1年整整，乳头较以前增加，依然并未脸部上生长，刺耳无轻微变动，无喉结突出，生殖器维持放射治疗以前微小，身型无轻微增长，晨勃频率增大，无遗精。1年后适时复发。同月因惊恐、多尝、多尿、消瘦至的医院核查，查随机低血糖为14.7 mmol/L，病症为1型肾病，用雌激素放射治疗，每日皮下注射74 U，低血糖即可以操纵在10 mmol/L，后替换成国产雌激素泵放射治疗。期间，雌激素的用存量慢慢地增大，目以前每日雌激素用存量分之一达280～300 U，低血糖依然操纵不佳，空腹低血糖16～18mmol/L，餐后2 h低血糖多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年以前显现1次出冷汗、面色苍白、四肢疲乏无力，卧床不起，初期测低血糖为4.9 mmol/L，未曾喂食，差不多4 h后症状慢慢地缓解。为大幅度诊治来我院住院治疗。近来未曾监测低血糖，无右眼上升以及下肢全身，偶有四肢麻木、针刺感，腰围平衡在79 kg差不多。 既往文化史：既往体健。澄清肝炎、脑膜炎文化史，5岁时曾行风湿热治疗，曾受两次脏器，伤及腰部、脊髓尾部和勾膝关节处。无用药文化史。澄清药物肥胖症文化史，预防接种文化史随社会。个人文化史：出生寄籍，澄清疫水毒物接触文化史，全职，无烟酒热衷于。婚育文化史：未曾婚未曾育。三兄弟文化史：哥哥身型175 cm，双亲身型160 cm，澄清三兄弟类似疾病文化史。有高血压三兄弟文化史。 体格核查：身型176 cm, 腰围79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部存量65 cm,下部存量80 cm,指间距140 cm。神志不清清，尊严佳，体型中等。同音独唱。后背部、双勾关节伸侧、双膝关节伸侧可见局限性色素沉着，眩晕区域内脸部粗厚、脱屑，双下肢胫以前有疣片状浅褐色色素沉着。 浅表格淋巴结未曾及肿胀。颈背部可见脂肪垫。 第二性征核查：无喉结，无胡须，有生殖器发育不良，少存量乳头、无脸部上。外生殖器核查：阴道短小圆形荒唐型，睾丸微小分之一2 cm ×3 cm。 实验室核查 肝功能：山中草酮体 57 IU/L(肌酸酐10～42 IU/L) ，γ山中苯甲酸转肽酶 122 IU/L(肌酸酐7～64 IU/L)；肾功能：尿酸 458 μmol/L(肌酸酐160～430 μmol/L)；抗氧化剂：甘油三脂 4.61 mmol/L(肌酸酐0.56～1.70 mmol/L)，胆固醇 6.06 mmol/L(肌酸酐2.33～5.70 mmol/L)。表格1 OGTT+IRT+C肽核查结果HbA1c：9.70%(肌酸酐4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(肌酸酐＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(肌酸酐 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(肌酸酐 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(肌酸酐1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(肌酸酐1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(肌酸酐2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(肌酸酐25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(肌酸酐<0.1～0.2 ng/ml)，甲状腺激素0.65 ng/ml(肌酸酐1.8～8.4 ng/ml)，游离甲状腺激素 2.84 pg/ml(肌酸酐8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(肌酸酐0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(肌酸酐238.4～539.3 μg/dl)。 特殊核查B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾未曾见轻微异常；眼底照相：肾病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨存量减少； 高血压入院后给雌激素泵持续皮下注射优泌乐，日总存量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，低血糖在13～17 mmol/L之间。后替换成三餐以前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡以前注射诺和灵N,18 U,低血糖依然在12～24 mmol/L。之后完全停用雌激素，替换成文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，低血糖依然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加存量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；低血糖操纵仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，替换成单用静脉雌激素放射治疗，结果高血压低血糖显现显著上升，最低为8 mmol/L(此时静脉雌激素用存量为1 U/h)。低血糖平衡后撤泵替换成三餐以前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡以前注射诺和灵N 20 U,低血糖依然在12～24 mmol/L。 病症：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸发育不良不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于高血压较正常男性多了一条X基因（47，XXY）所致，是一种常见的性基因数目异常疾病，其最常见的典型核型为47，XXY，分之一占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性型生殖器、类无睾体型和体毛稀少。高血压通常自幼身型增长迅速，青春期后及成人期甲状腺激素水平上升，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，第二性征发育不良不全表格现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名高血压的临床表格现非常典型，其实验室核查及基因核型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和肾病,分之一有20%的KS高血压眩晕糖耐存量受损，8%伴发肾病。 KS合并肾病的机制不清，Yesilovn等对13例KS高血压及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高雌激素正葡萄糖钳夹试验，38.5%高血压表格现为雌激素抵抗及空腹低血糖升高。Bojesen等同样推断出KS高血压体脂比例轻微增高、雌激素敏感性上升，存在雌激素抵抗。该名高血压低血糖及雌激素水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮下注射雌激素或使用皮下雌激素泵时低血糖上升不轻微，且雌激素用存量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予雌激素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下雌激素抵抗，这是由于个体脸部通过某种机制阻碍或延迟了雌激素由皮下向循环的吸收过程，从而导致低血糖升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目以前尚无有效的放射治疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是放射治疗该病的主要措施，主要是促进高血压的第二性征发育不良，改善其尊严状态，提高生活质存量，预防并发症。而由于男性生殖器发育不良的恶变率较高，首选治疗放射治疗。而对 编辑： 玲